​West Sendromu (İnfantil Spazmlar)

Klinisyen Fizyoterapist Gözüyle West Sendromu ve Tecrübelerimiz

​

Burada herhangi bir akademik çalışmaya hitap etmeyen, tamamen klinik ortamımızda kendi çocuk – hasta - aile profilimiz üzerindeki gözlemlerimiz, edindiğimiz tecrübelerden bahsetmek istiyorum. Asıl amacımız sosyal medyada kulaktan kulağa aktarılan bilgiler yerine alanda yaptığımız çalışmalar doğrultusunda elde ettiğimiz bulguları derleyip sizlere sunmaktır.

​

WEST SENDROMU,  3 ila 7 aylıkken görülmeye başlanan şiddetli bir epilepsi türüdür.” İnfantil spazmlar - selamlama nöbetleri" adı verilen bir nöbet tipi ile karakterizedir. Bu spazmlar genellikle kümeler halinde (kısa aralıklarla birden fazla sayıda) ortaya çıkar ve pek çok vakamızda uyanmaya yakın veya hemen uyandıktan sonra gözlenir. Selamlama nöbeti, bebeklerde yaygın olan diğer hareketlerle karıştırılabilir. Bazen diğer uzmanların bile gözünden kaçan nöbetler ailelerin dikkatli gözlem ve ısrarları ile tanıya gider. Çocuklardaki bulgular değişebilir bazen motor gelişim geriliğinin araştırılması esnasında yapılan tetkiklerde de rastlandığına şahit olmuşuzdur.

Çok karakteristik bir bulgu olarak çocukta sosyal gülümsemenin yok olması doktorlar tarafından ifade edilmiş ve tarafımızdan da gözlenmektedir.

Kurumumuzda West Sendromu tanısıyla takip ettiğimiz çok sayıda bireye ilave olarak Down Sendromu ve Cerebral Palsy tanıları da eşlik etmektedir.

Altında yatan nedeni anlamak açısından ve ayırıcı tanılama için Elektro Ensefalografi (EEG), Manyetik Rezonans (MR), Bilgisayarlı Tomografi (CT) taraması, Genetik ve Metabolik testlerde önemli yer tutmaktadır.

West Sendromunun kesin nedeni her zaman net değildir, ancak beyin malformasyonları, genetik bozukluklar, beyin yaralanmaları veya enfeksiyonlar gibi altta yatan çeşitli nedenleri olabilir. Bazı durumlarda, nedeni tespit edilemeyebilir (idiyopatik tip).

​

Medikal Tedavi

​

ÖNEMLİ NOT: Bizler fizyoterapist olarak hastalarımıza herhangi bir ilaç reçete etmek yetkisinde ve cüretinde değiliz. Ancak dünyanın değişik yerlerinden kurumumuza gelen öğrencilerimize önerilen tedavileri sizlere sunmak ve doktorunuzla konuşabilmek açısından bilgilendirme amaçlı isimlerini anmaktayız. Hiçbir ilacı doktorunuzun bilgisi dışında KULLANMAMALISINIZ.

West Sendromu medikal tedavisinin, nöbet kontrolünden geçtiği aşikar bir durumdur. Pediatrik nörolog tarafından spazmları kontrol etmek için Adrenokortikotropik hormon (ACTH), kortikosteroidler veya vigabatrin gibi spesifik ilaçlar reçete edebilir. Veya ilerleyen dönemlerde, muayene ve EEG bulgularına göre daha farklı antiepileptikler kullanılabilmektedir. Bunun yanında bazı hocaların son yıllarda vakalara tetkik ve tahlil sonuçlarını bile beklemeden Vitamin B6 önerildiğini görmekteyiz. Son yıllarda B6 vitamini - Pridoksin Fosfat formunun beyin üzerinde çok ciddi etkilerinin olduğuna dair çalışmalar var. Kurumumuzda hepsinde olmasa bile bu uygulamanın yapıldığı bazı çocuklarımızda kısa sürede nöbetlerin kontrol altına alındığını gözlemlediğimiz oldu. 

Diğer kullanılan ilaçların ciddi yan etkileri gözlenebilmektedir. Örneğin vigabatrin çocuklarda tünel görme kusuru gibi problemlere yol açabilmektedir. Bu amaçla doktorlar yan etkilere karşı etki edecek ilave takviyeleri (Taurin ) önerebilmektedir.

Yine neredeyse altın standart olma yolunda giden kortizon kullanımı çok ciddi yan etkilere neden olabilmektedir. En önemlisi; bağışıklık sistemini inhibe ettiği için çocuğun enfeksiyonlara karşı savunmasız kalmasına neden olabilir. Bu süreçte ailenin ekstra özen göstermesi gerekmektedir. İlacın prospektüsünde bebeklerde kullanılmaması gerektiği yazarken maalesef yarar-zarar dengesi gözetilerek tüm dünyada önerilmektedir. Yurt dışından gelen hastalarımızda çok daha sert şekilde yüksek dozlarda yapıldığına şahit olduğumuz kortizon tedavisi ülkemizde (2023 yılı için) daha düşük dozlarda önerilmektedir.

​

Medikal tedavinin tümü hiç şüphesiz doktor kontrolü altında olmalıdır.  Ailelerimizin en sık yaptığı hatalardan biri ilaçları kendi inisiyatifleriyle ilacı azaltmak veya bırakmaktır. Çocuğun sosyal tepkilerine baktığımızda ilacı bırakmanın olumlu gibi görünen etkileri gözlenebilir ANCAK EEG sonuçları bunlarla uyumlu olmamaktadır. Muhakkak doktorunuzun kontrolünde ve onayıyla gerekli düzenlemenin yapılmasını sağlamalısınız.

Dirençli epilepsinin kontrolünde son yıllarda gündemde olan bir diğer tedavi şekli KETOJENİK DİYETTİR. Ketojenik diyet, yüksek yağ, düşük karbonhidrat ve orta düzeyde protein içeren bir terapatik diyettir. Karbonhidrat alımı önemli ölçüde azaldığında, karaciğer yağları kan-beyin bariyerini geçebilen ve beyin için verimli bir enerji kaynağı olarak hizmet edebilen ketonlara ayırmaya (Ketozis) başlar. Ketozise geçildiğinde çocukların saç diplerinden bile keton kokusu (eczanelerde – hastanelerde aldığımız kimyasal koku) aldığımız olmuştur. Ketozis durumunun sürekliliği bazı vakalarda, nöbet sıklığını azaltmada ve nöbet kontrolünü iyileştirmede başarı göstermiştir. Bu diyetin dünyadaki en iyi uygulayıcısının ülkemiz olduğu yönünde izlediğimiz sunumlar vardır ve temel nedeninin zeytinyağı kültürümüzün olması ve ulaşılabilirliğinin dünyanın diğer kısımlarına göre daha rahat olmasına bağlı olduğu söylenmektedir. Başarısız olduğu vakalarda dış etkenlerin (diyetin keskin ve ağır şartlarını uygulayamamak, ekonomik koşullar, ailenin psikolojik durumu vs..) durumu çok belirleyici olmaktadır. Bunların dışında diyetin bireyi olumsuz etkilediği ve kan değerlerinde sorun yarattığı tespit edilerek doktor tarafından sonlandırıldığına da çok şahit olduk.

Sosyal medya üzerinde aileler arasında popüler olan CBD Yağı ile ilgili düşüncelerimiz şu şekildedir. Bu konuda bilimsel bir gerçeklikten çok kulaktan kulağa etkililiği yayılmaktadır. Bunun yanında yine yeterli çalışmaların olmamasından dolayı dozaj sorunu düşündürücüdür. Çok sağlıklı olmadığını düşünmekle birlikte diğer yolların tümü denendikten sonra nöbet kontrolü sağlanamayan çocuklara bazı doktorların olur verdiğine şahit olduk.

Son dönemde TVNS (Transkutanöz Vagus Sinir Stimülasyonu) uygulamaları denenmekle beraber sonuçları hakkında olumlu-olumsuz görüş bildirmek için biraz daha zaman ihtiyaç duyduğunu düşünmekteyiz. TVNS, epilepsi kontrolü için cerrahi olarak uygulanan Vagal Sinir stimülasyonunun (Beyin Pili) kulaklıkla girişimsel olarak bir işleme gerek kalmaksızın uygulanma şeklidir. Girişimsel olmadığı için daha rahat karar verilebilir durumdadır ancak yüksek maliyet konusunda tamamen ailenin ekonomik durumu belirleyici olmaktadır. Kurumumuzda Temmuz 2023 itibariyle West Sendromu tanısı olmayan 2 dirençli epilepsili çocuğumuzda TVNS uygulaması yapıldığına şahit olduk ancak herhangi bir başarıdan söz etmek mümkün değildir. Çok az sayıda olduğu için görüş belirtmek için zamana  ve daha fazla uygulama sayısına ihtiyaç duymaktayız.

​

FİZYOTERAPİ

​

West Sendromlu çocuk için standart bir medikal tedaviden bahsetmenin mümkün olmadığı gibi standart bir fizyoterapi programı da yoktur. Çocuğa özel program ve özelleşmiş müdahale çok önem kazanmaktadır.

Fizyoterapi ile motor eksiklikleri ele alarak ve fonksiyonel bağımsızlığı optimize ederek tıbbi tedaviyi tamamlamayı amaçlamaktayız. Fizyoterapinin başarısı medikal tedavinin başarısı ile orantılı olmaktadır. Ne kadar erken nöbet kontrolü sağlanırsa çocuk motor gelişim performansını arttırma imkanı sağlanır.

Fizyoterapi programında mihenk taşı erken müdahaledir. Araştırmalar, erken çocukluk döneminde gelişmekte olan beynin yüksek plastisite sergilediğini göstermiştir. Bu kritik dönemde fizyoterapiye başlayarak nöral bağlantıları olumlu etkilemeyi ve motor gelişimi desteklemeyi amaçlıyoruz.

West tanısı alan çocuk kurumumuza geldikten sonra kapsamlı değerlendirmeye alınır. Alınan hikaye ile yaşanan süreç hakkında bilgi alındıktan sonra günlük yaşamı, beslenme vs. hakkında klinik ortam haricindeki durumları ve yaşanılan zorluklar tespit edilir. Motor beceriler, kas tonusu vb teknik değerlendirmelerin sonucunda kişiselleştirilmiş tedavi planlarının geliştirilir.

Motor bozuklukları yönetmek ve fonksiyonel becerileri geliştirmek ana hedefimizdir. Nörogelişimsel teknikler ile normal gelişim basamaklarını gözeterek (Fizyolojik fleksiyondan başlayıp orta hat oryantasyonuna geçen, tummy time aktivitelerine, oturma, emekleme, dizüstü, ayağa kalkma, yürüme ve ileri düzey becerilere uzanan uzun bir yol) normal hareket kalıplarını desteklemeyi amaç ediniriz. Yetkili uygulayıcısı olduğumuz Bobath konsepti motor kontrol ve postüral reaksiyonlara odaklanır. Kuvvetlendirme egzersizleri, aktif hareket kombinasyonları ile omuz gövde ve kalça bölgesinde stabilizasyon – kontrol sorunları ile baş edebilmeyi ve kas dengesizliklerini (fluktiye hareketi ) kontrol altına almaya çalışırız.

 Gün içinde evde kullanabileceği yardımcı cihazlara çoğu zaman ihtiyaç duymaktayız. Tutma yardımcıları, oturma destekleri, aktivite sehpaları, ayakta durma düzenekleri sıklıkla kullandığımız düzeneklerdir.

Bunların arasında olmazsa olmazımız ayakta durma sehpası (stander) diyebiliriz. Ayakta durma sehpasında asıl amacımız çocuğun ayakta beklemesi değil, ayakta minimum destekle maksimum gövde kontrolü ve selektif üst ekstremite – baş hareketliliğidir. Bu amaçla çocuğumuzu bu aparatları kullanırken oyuncaklarıyla oynama, hamur - macun vb. aktivitelerle fonksiyonelliğini sağlamaya çalışmalıyız. 

Değişik seviyelerde destek sağlayacak, aktivitelerini arttırmayı amaçlayan ortez uygulamalarına da büyük oranda ihtiyaç duyabilmekteyiz. Ortez kullanımında dikkat edilmesi gereken iki husus vardır.

​

1. Oluşması muhtemel deformiteleri engellemeyi hedeflerken uzun süreli kullanımla kasların zayıflamasına neden olunmamalıdır.

2. Yapılacak cihaz uzvu destekleyerek aynı bölgenin ve üst seviyelerdeki kontrolün artmasını amaçlanmalıdır.

​

Bu amaçlar doğrultusunda aile ile işbirliğimiz, ailenin katılımı çok önem kazanmaktadır. Hastalığın ağır seyrinden dolayı umutsuzluğa kapılma çok sık gözlenmektedir. Hatta bu durum zaman zaman aile bütünlüğünü etkileyecek duruma gelebilir. Eğer bu açıdan başarılı olunamazsa çocuğun bırakıldığı ve hatta ikinci plana atıldığı süreçler yaşandığına şahit olduk.  Ancak çocuğun temel bakımını üstlenen kişi güçlü yapıya sahipse, kararlı ve inatçı tutum takınırsa çocukta inanılmaz sonuçlar elde edildiğini de gördük.  

West Sendromlu bir çocuğun gelişimi için olmazsa olmazımız Multidisipliner yaklaşımdır. Pediatrik Nörolog, Gelişimsel pediatri uzmanı, Pediatrik fizyoterapist, Bebek fizyoterapisti, Çocuk gelişim uzmanı, Özel eğitim uzmanı, Dil ve konuşma bozukluğu uzmanı, Psikolog, Ergoterapist gerekli zamanlarda uygun müdahaleleri yaparak çocuğun tüm hayatına yön vermek için ortak çalışmalıdır.

Sonuç: Erken müdahale, kişiselleştirilmiş değerlendirme, kanıta dayalı tedavi teknikleri, aile merkezli bakım ve diğer sağlık ve eğitim uzmanlarıyla işbirliğine odaklanarak çocuklarımızın yaşamlarını iyileştirmeye çalışıyoruz. Devam eden araştırmalar ve klinik tecrübelerimiz West Sendromlu çocukları daha sağlıklı daha aktif daha güzel bir geleceğe giden yolculuklarında destekleme becerimizi daha da geliştirecektir.