Kas Hastalıkları (Muskuler Distrofiler)

Kas Hastalıkları Nelerdir?

Kas hastalığı ya da miyopati vücudumuzu hareket ettiren kaslarımızı oluşturan kas hücrelerinin (kas lifi) hastalığıdır. Kas hastalıklarının en önemli bulgusu kuvvetsizliktir. Birçoğu kalıtımsal olan kas hastalıklarında güçsüzlük yıllar, hatta on-yıllar içinde gelişir, hastalık kronik gidişlidir. Kuvvetsizlik dışında kas krampları, kasta sertlik ve ağrı görülebilir. Kas hastalıkları geniş bir grup hastalığı kapsamaktadır ve birçok tipi vardır (miyopatiler,  duchenne musculer dystrophy, konjenital kas distrofisi, becker musküler distrofi, myestania gravis …). Bunların bazıları doğuştan gelebileceği gibi (örneğin musküler distrofiler) sonradan da ortaya çıkabilirler. Doğuştan olan kas hastalıkları (genetik, kalıtımsal) ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir ve mutlaka aile hikayesi bulunması gerekmez. Akraba evlilikleri bu tip kas hastalıklarında önemli risk oluşturmaktadır.

Hastalık Neden Kaynaklanmaktadır?

Genetik (kalıtımsal) kas hastalıklarında problem genlerdedir. Hasta gen aileden gelebileceği gibi ilk defa hastanın kendisinde de oluşmuş olabilir. Bu grup hastalıklarda genellikle kas lifini çevreleyen zarda eksik bir protein (Distrofin) vardır. Bu eksiklik kasılmalar sırasında kas zarının kolay yırtılmasına ve kas lifinin ölmesine neden olur. Kas lifleri giderek azalır ve kas güçsüz hale gelir. Musküler distrofilerin önemli bir nedeni bu tip bir protein eksikliğidir. Bu eksiklik doğuştan gelmesine karşın, şikayetlerin ortaya çıkması için çok sayıda kas lifinin ölmesi gerektiğinden daha ileri yaşlarda kendini belli eder.   

Genetik olmayan kas hastalıkları birçok nedenle ortaya çıkar. Bunların en sık görüleni vücudun bağışıklık sisteminin sebep olduğu kas hastalıklarıdır. Ayrıca tiroid bozuklukları, her çeşit mikrop, kasa zararlı bazı ilaçlar da kas hastalıklarına neden olabilir.

Kas Hastalarının Yakınmaları Nelerdir?

Hastalar genellikle oturdukları yerden kalmada, yokuş ya da merdiven çıkmada, kollarını yukarı kaldırarak saçlarını taramada ya da yüksek yerlere uzanmada zorluk çekerler. Bazı hastalarda dizde boşalma, ellerini kullanmada zorluk, ayakta takılma görülebilir. Çocuklarda yürüme yaşının gecikmesi, sık düşmeler ve parmak ucunda yürüme kas hastalıkları açısından uyarıcı olmalıdır. Bunların dışında kas ağrıları, kramplar, kasta sertlik de görülebilir. Bunların yanısıra bitkinlik, etkilenen kas kitlesinde azalma (atrofi), özellikle baldır ve bacak kaslarında oluşan yalancı kas şişkinliği (hipertrofi) görülür. Kas hastalıkları bazen kalp kasını da tutabilir. Hastaların bu yönden kontrol edilmesi de gerekir. Yakınmalar bütün kaslarda aynı anda görülmez. Hastalığın tipine göre hasta kaslar da farklılık gösterir. Bazı hastalarda bacak kasları daha güçsüzken diğerlerinde yüz ya da el kasları daha güçsüz olabilir.

Kas Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Kas hastalıklarının tedavisi nedenin ne olduğunun bulunmasına bağlıdır. Kas hastalığına yol açan bir sebep varsa tedavi edilmelidir.(örneğin kasa zararlı ilaç varsa kesilmeli, tiroid hastalığı varsa tedavi edilmelidir) Destekleyici tedavi ve fizyoterapi uygulamaları tek tedavi yöntemidir. Destekleyici tedavi olarak ilaç tedavisi özellikle bağışıklık sistemi üzerine etkili ilaçlar uygulanabilir.

Bilinmesi gereken önemli bir nokta da Duchenne musküler distrofi gibi bazı kalıtımsal hastalıklarda ailede hasta birey varsa doğacak bebeklerin hasta olup olmayacağı anne karnında iken belirlenebilir